Resumo de biologia: Genética

Introdução à genética: Síntese proteica e ploidia

A expressão gênica nos organismos é um processo fundamental que regula a síntese de proteínas a partir da informação genética contida no DNA, envolve uma série de etapas, incluindo transcrição, onde a informação genética é copiada em RNA mensageiro, e tradução, onde o RNA mensageiro é utilizado como molde para a síntese de proteínas. Esse mecanismo governa a ativação ou desativação dos genes, permitindo que células especializadas desempenhem determinadas funções em um organismo, permitindo que os organismos respondam a mudanças no ambiente, desenvolvam-se e se diferenciem durante o desenvolvimento, e até reparem danos celulares. O estudo dos estímulos que levam a um gene se expressar ou não, fica a cargo da Epigenética, e a compreensão dos fatores que levam à expressão de determinados genes, ou não, é essencial para entender os mecanismos biológicos que sustentam a vida e tem implicações importantes para a medicina, biotecnologia e várias outras áreas da ciência.

A ploidia celular refere-se ao número de conjuntos completos de cromossomos presentes em uma célula, onde, nos animais, a ploidia pode variar entre haploide (n), onde a célula possui um conjunto de cromossomos, como os gametas, e diploide (2n), onde são encontrados dois conjuntos completos de informações. Células 2n apresentam pares de cromossomos homólogos, com dois alelos para cada característica, enquanto células n não apresentam homólogos, e têm somente um alelo.

Analisando o cariótipo das células somáticas humanas, encontramos 23 pares de cromossomos homólogos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos, que determinam características diversas e um par de cromossomos sexuais, que se diferenciam no cariótipo de um indivíduo de sexo biológico masculino e outro de sexo biológico feminino. Nas mulheres biológicas, há um par de cromossomos homólogos sexuais, denominados de “X”, enquanto nos homens, há a presença de um cromossomo “X” e outro menor, denominado “Y”, que não são completamente homólogos, mas tem regiões de homologia para o pareamento durante a meiose.
 

Genética Mendeliana: Primeira lei de Mendel

Gregor Mendel, um monge austríaco do século XIX, é considerado o pai da genética moderna, pois em seus famosos experimentos com ervilhas, Mendel estudou a herança de características específicas ao longo de várias gerações. Ele cruzou variedades de ervilhas com diferentes características, como cor da semente e altura da planta, e observou os padrões de herança em sua descendência e ao longo de seus estudos, Mendel desenvolveu duas leis fundamentais da hereditariedade: a Lei da Segregação, que afirma que os alelos de um gene se separam durante a formação de gametas, e a Lei da Segregação Independente, que indica que os alelos de diferentes genes são transmitidos independentemente uns dos outros. Suas conclusões foram revolucionárias para a época, fornecendo uma base sólida para a compreensão dos princípios genéticos e abrindo caminho para estudos posteriores sobre a transmissão e a variação de características genéticas em todos os seres vivos.

Em relação a primeira Lei de Mendel (Lei da segregação), hoje sabemos que, durante a formação de gametas (células reprodutivas), os alelos de um gene se separam e são transmitidos de forma aleatória para cada descendente. Os alelos são variantes de um mesmo gene que determinam características diferentes, como a textura ou cor da semente de ervilhas, por exemplo. Mendel realizou seus experimentos cruzando ervilhas com características contrastantes e observou que a primeira geração filial (F1) apresentava apenas uma das características parentais, enquanto a segunda geração filial (F2) exibia ambas as características em proporções previsíveis. Essa descoberta revolucionária demonstrou que os traços hereditários são transmitidos de forma organizada e pode-se prever a probabilidade de um indivíduo herdar determinada característica com base nos alelos presentes em seus genitores.

 

Interação entre os alelos: Dominância e recessividade; Heredograma

Quando um indivíduo possui dois alelos diferentes para um gene, ou seja, é heterozigoto, e um dos alelos se expressa, determinando o fenótipo do indivíduo, dizemos que esse alelo é dominante sobre o outro, que teve sua característica suprimida e não se manifestará no fenótipo do indivíduo. Um alelo recessivo é aquele que só manifesta o fenótipo de um indivíduo quando aparece em homozigose, ou seja, em dose dupla. As interações entre alelos dominantes e recessivos são regidas pela Lei da Dominância de Mendel e desempenham um papel crucial na diversidade genética das populações, além de influenciar a transmissão de características hereditárias ao longo das gerações.

Os heredogramas, também conhecidos como árvores genealógicas ou pedigrees, são ferramentas gráficas amplamente utilizadas em genética para representar a herança de características genéticas em uma família ao longo de várias gerações, permitindo a visualização e o estudo dos padrões de transmissão de traços hereditários. Cada indivíduo é representado por símbolos específicos que indicam seu sexo e o fenótipo da característica de interesse, essa ferramenta é essencial em estudos genéticos familiares, auxiliando na compreensão das bases genéticas de doenças e características em populações humanas e em outros organismos.
 

 

Resolução de exercício: Aplicando a Primeira Lei de Mendel

A resolução de exercícios envolvendo a primeira lei de Mendel em genética é uma abordagem fundamental para entender os princípios básicos da herança de características em organismos. Os exercícios geralmente apresentam cruzamentos de indivíduos com características contrastantes, sendo necessário determinar a genotipagem dos pais, filhos e netos para prever os padrões de herança. Com base na Lei da Segregação, é possível analisar a transmissão dos alelos dominantes e recessivos e prever as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência, lembrando sempre que toda característica é determinada por dois fatores (alelos) que se segregam na formação dos gametas, graças a meiose I. 

Ao resolver exercícios da primeira lei de Mendel, os estudantes também são apresentados a conceitos importantes, como probabilidade, genótipos homozigotos e heterozigotos, alelos dominantes e recessivos, e a diferença entre fenótipo e genótipo A prática com esses exercícios reforça a compreensão dos princípios básicos da genética e fornece uma base sólida para a resolução de problemas mais complexos relacionados à herança de características em diferentes populações e espécies. Além disso, a aplicação da primeira lei de Mendel em exercícios de genética também é relevante para a análise e a previsão de traços hereditários em seres humanos, o que é crucial para a compreensão de doenças genéticas e para a orientação de aconselhamento genético em contextos clínicos e de pesquisa.