(Upe-ssa 3 2018)A acondroplasia a causa mais comum
(Upe-ssa 3 2018)
A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferenciação anormal de outros ossos. Indivíduos acondroplásicos são heterozigóticos "Dd" e pessoas normais são "dd". O alelo "D" em homozigose leva à morte ainda no período embrionário. No mundo, a frequência do alelo "D" é baixa em relação ao alelo "d". Pais normais podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova.
Fontes: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-ehereditario-21253.html
Sobre isso, é CORRETO afirmar que
a frequência do alelo d é maior que a do alelo D na população mundial, pois a ação da seleção natural sobre o alelo FGFR3 mutado não é suficiente para suplantar o surgimento de mutações recorrentes no mesmo sítio, nas populações humanas.
para que o indivíduo apresente o fenótipo normal, faz-se necessária a presença de dois alelos FGFR3 mutados, pois a inativação do gene inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento.
em relacionamentos nos quais um dos genitores é afetado por acondroplasia, o risco de recorrência em cada criança é de 25% pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico dominante, visto haver mais homens acondroplásicos que mulheres.
em relacionamentos nos quais ambos os genitores apresentam estatura normal, a probabilidade de nascer uma criança de estatura normal é de 50% pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico recessivo.
em relacionamentos, em que ambos os genitores são afetados por acondroplasia, a probabilidade de ocorrer um abortamento é de 25% por causa da letalidade, na qual os dois alelos FGFR3 mutados, DD, são necessários para causar a morte.
