(UFRN 2012) O primeiro relato da ocorrência da Síndrome de Spoan foi feito em Serrinha dos Pintos, município no interior do Rio Grande do Norte.
“Estima-se que 10% da população desse município possuam o gene causador da síndrome, que se manifesta por atrofia do sistema nervoso e paralisia. A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo e as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos”.
Disponível em: Acesso em: 12 jul. 2011.
Suponhamos que um casal de primos, natural de Serrinha dos Pintos, aguarde o nascimento do seu primeiro filho. Embora não apresentem a Síndrome de Spoan, o casal gostaria de saber a probabilidade de esse filho vir a apresentá-la, ou de ser saudável, mas portador do gene para esse tipo de síndrome.
Os princípios básicos que regem a transmissão de características hereditárias indicam que o filho desse casal tem:
75% de probabilidade de apresentar a síndrome, se ambos os pais forem heterozigotos.
25% de probabilidade de apresentar a síndrome, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.
50% de chance de ser saudável, mas ser portador do gene, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.
100% de chance de ser saudável, mas portador do gene, se ambos os pais forem heterozigotos.